По грандиозности проект полного секвенирования генома человека подобен полету на Луну или созданию суперколлайдера. Для его выполнения понадобятся объединенные координированные усилия десятков исследовательских групп, каждая из которых осуществит полный анализ своей «доли генома. Большая часть работы будет повторяющейся и рутинной, вплоть до такого уровня, когда нужны многочисленный технический персонал и автоматизированные устройства.
В проекте намечены два этапа. Первый из них — картирование, второй — собственно секвенирование. Картировать геном — значит установить порядок определенных групп фрагментов ДНК, как они рас положены вдоль хромосом. При помоши маркеров будет установлена локализация отдельных сегментов ДНК длиной от нескольких сотен до нескольких тысяч нуклеотидов. На этапе секвенирования будет определен порядок нуклеотидов в этих сегментах.
Вопрос о картировании разногласий по существу не вызывает. Даже те, кто не одобряет проект секвенирования генома в целом, находят картирование полезным. Его результаты помогут найти связь между определенными участками ДНК (и соответствующими генами) и специфическими биологическими явлениями. Когда составится полная карта человеческого генома, будет намного легче идентифицировать гены, ответственные за многие заболевания, такие как муковисцидоз и болезнь Хантингтона, равно как и гены, обусловливающие подверженность раку.
Главным предметом дискуссий вокруг проекта секвенирования человеческого генома является этап собственно определения нуклеотидной последовательности. Есть ли нужда знать каждое слово, каждую букву в энциклопедии? Уже ясно, что у человека подавляющая часть ДНК — около 95% — представлена последовательностями, мало важными в кодировании биологических структур и функций или вообще не играющими в этом никакой роли. Большая доля генома — это, по-видимому, результат эволюционного «выветривания», не нужные обрывки «фраз», утративших значение сотни миллионов или даже миллиард лет назад. Остальная ДНК — примерно 5% — содержит осмысленную информацию, определяющую весь организм; она кодирует аминокислотные последовательности десятков тысяч белков, выполняющих в организме структурную или функциональную роль.
Даже если специфическая последовательность аминокислот, образующих данный белок, известна, на выяснение его функции может уйти несколько лет. И даже тогда понимание этой функции в клетке или органе неизбежно будет лишь ограниченным, так как всякий белок функционирует не в отдельности, а в контексте сложной сети взаимодействий других белков. Те 50000-100000 отдельных аминокислотных последовательностей, которые будут установлены в результате секвенирования генома, всего лишь очертят масштабы проблемы, а решать ее придется уже следующему поколению биологов. Короче говоря, огромный объем данных, который будет получен в ходе секвенирования, кое в чем окажется полезным, но далеко не в такой степени, в какой грандиозен сам проект.